在最近的调查中，通过将精神分裂症患者的基因序列与来自不同群体（尤其是非洲血统的健康人）的基因序列进行比较，确定了两个新的风险基因 SRRM2 和 AKAP11。研究中发现的第三个基因 PCLO在过去与精神分裂症有关，但现在已知它也会增加患自闭症的风险。这增加了我们已经知道的一些神经系统疾病之间的遗传重叠
在一项大规模的新研究中，两个新发现的基因与精神分裂症有关，而先前已知的与精神分裂症风险相关的基因也与自闭症有关。
科学家表示，这些发现增加了我们对脑部疾病的了解，并可能导致新的治疗目标。
重要的是，这是第一项针对不同人群（尤其是非洲血统人群）患精神分裂症风险的已知调查。它揭示了基因蛋白质中罕见的有害变异会增加所有种族患精神分裂症的风险。
与许多神经系统疾病一样，精神分裂症的确切原因多种多样且复杂，而且大多不为人知，尽管它似乎是大脑中遗传、环境和生物变化的结合。
“这项研究的动机是为了更好地了解罕见的基因变异如何影响一个人患严重精神疾病的风险，特别是精神疾病精神分裂症，”美国西奈山伊坎医学院的遗传精神病学家亚历山大查尼说。
最近的研究表明，与没有精神分裂症的人相比，患有精神分裂症的人在十个基因中有更多罕见的蛋白质截断变异(PTV)。PTV 是 DNA 代码变化，可导致基因产生不含必需部分的蛋白质，从而破坏其功能。
然而，与大多数基因研究一样，这项研究是在欧洲人群中进行的，尽管精神分裂症在世界范围内很普遍。
在最近的调查中，通过将精神分裂症患者的基因序列与来自不同群体（尤其是非洲血统的健康人）的基因序列进行比较，确定了两个新的风险基因 SRRM2 和 AKAP11。研究中发现的第三个基因 PCLO在过去与精神分裂症有关，但现在已知它也会增加患自闭症的风险。这增加了我们已经知道的一些神经系统疾病之间的遗传重叠。
“众所周知，疾病之间存在共同的遗传成分。临床上，基因在同一家族中可能看起来不同。同一家族中的相同变异可能导致一个家庭成员患有自闭症，而另一名家庭成员则患有精神分裂症，”查尼说。
“相同基因具有不同表现的想法对我们来说非常有趣，因为它在临床治疗方面可能很有用。”
为了得出他们的发现，该团队进行了一项荟萃分析，其中包括从先前发布的数据集中获得的 35,828 个案例和 107,877 个对照。
通过汇集来自检查相同现象的多项研究的数据，荟萃分析可以帮助研究人员识别不同研究结果中的模式或不一致，并提供更准确的效应量估计。
对整个基因组进行测序的成本很高，因此研究人员对从这些数据中精心挑选的基因进行了靶向基因测序——这些数据来自 11,580 名被诊断为精神分裂症或分裂情感障碍的人，以及 10,555 名没有已知精神疾病诊断的人。基因被纳入研究的人之间的亲缘关系并不密切，其中 40% 不是欧洲人。
“通过关注基因的一个子集，我们发现了罕见的破坏性变异，这些变异可能会导致治疗精神分裂症的新药，”来自西奈山伊坎医学院的主要作者、遗传学家和数据分析师 Dongjing Liu说。
“同样重要的是：研究不同祖先背景的人，我们发现进化受限基因中罕见的破坏性变异在这些不同人群中赋予了相似程度的精神分裂症风险，并且以前主要在白人中建立的遗传因素现在已经扩展到非白人为了这种使人衰弱的疾病。”
精神分裂症是一种严重的精神疾病，会影响思维、感觉和行为。据统计，通常从青春期晚期或成年早期开始，影响每 1,000 人中约有 7 人，使人的寿命缩短近 15 年。
症状包括听到或看到不存在的事物、相信不真实的事物、思维和行为混乱以及缺乏动力。对于患有这些症状的人和他们周围的人来说，这些症状可能会非常令人沮丧。
对于许多人来说，精神分裂症可以通过治疗得到很好的控制，但目前的药物并不适用于所有人，症状和副作用各不相同，需要进行更多研究。
研究人员计划进一步研究这些新发现的基因对特定精神分裂症症状或行为的临床意义，并确定针对它们的潜在药物。
Liu 及其同事得出结论，这项研究对遗传学领域的主要贡献是证明遗传风险在不同种族之间是一致的。
“随着基因研究的发现开始转化为临床实践，实现人类基因研究的多样性必须成为防止健康差异恶化的首要任务，”他们写道。
这似乎是朝着正确方向迈出的充满希望的一步。
同行评审的研究已发表在《自然遗传学》杂志上。