新研究发现,遗传而非生活方式是痛风的主要原因。该研究确定了关键基因和免疫途径,为改进治疗方法打开了大门,并挑战了将痛风与不良生活方式选择联系起来的耻辱。
一项重要的国际研究表明,痛风主要是一种由遗传因素驱动的慢性疾病,而不是受影响者生活方式选择的结果。
这项全基因组关联研究由奥塔哥大学的研究人员进行,发表在《自然遗传学》杂志上,检查了 260 万人的遗传数据。
研究人员分析了来自世界各地的合并DNA数据集。大约四分之三的数据来自 23andMe, Inc 的客户,这是一家直接面向消费者的遗传学和预防性健康公司,他们同意参与研究。他们发现遗传基因是为什么有些人会患痛风而大多数人不会的重要原因。
减少痛风的耻辱
奥塔哥微生物学和免疫学系的资深作者托尼·梅里曼教授希望这些发现能够消除痛风的一些耻辱。
“痛风是一种具有遗传基础的慢性疾病,并不是患者的错——痛风是由生活方式或饮食引起的神话需要打破。这种普遍存在的神话给痛风患者带来了耻辱,使一些人更有可能默默忍受痛苦,而不去看医生以获得降低血液中尿酸并预防疼痛的预防药物。”
他继续说道,“人们需要了解,虽然特定的饮食因素(例如吃红肉)可能引发痛风发作,但根本原因是高尿酸水平、关节中的晶体以及准备‘攻击’晶体的免疫系统——遗传学在所有这些过程中都发挥着重要作用。”
该研究发现了大量免疫基因和免疫通路,为预防痛风发作提供了新的靶点和方法。
遗传学和痛风机制
梅里曼教授希望这些发现能够改善痛风患者的治疗。
“我们希望,随着我们确定的新目标,更好、更容易获得的治疗方法将及时出现,”他说。
其中一个选择可能是重新利用一种用于治疗一系列其他免疫相关疾病(包括类风湿性关节炎)的药物——托珠单抗针对免疫信号分子白细胞介素 6 的受体,该研究将其确定为痛风的新基因。
“痛风值得卫生系统投入更多的卫生资源和更高的优先级。”
参考文献:
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DOI: 10.1038/s41588-024-01921-5