如果母亲有自身抗体CRIMP1和GDA(最常见的模式),她有自闭症孩子的几率比一般人群在此基础上当前的数据更大的31倍
对于被诊断患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童中,近五分之一的儿童,其行为特征的独特结合可追溯到母亲免疫系统对其发育中的大脑发起的攻击。
在旨在寻找隐藏在复杂数据混合中的微妙模式的程序的帮助下,研究人员提出了对导致误导性攻击的抗体进行测试,从而使他们能够以前所未有的信心预测患有自闭症的孩子的风险。
来自加利福尼亚大学,戴维斯分校和美国斯坦福大学的科学家分析了从450名患有ASD患儿的母亲以及342名没有诊断患儿的母亲中抽取的血浆。结果被用于开发所谓的酶联免疫吸附测定(ELISA)–一种通过嵌入容器壁中的专门抗体识别溶液中物质存在的诊断方法。
在这种情况下,目标是八种蛋白质,这些蛋白质先前被确定为母亲对胎儿发育中的神经系统进行免疫反应的主要嫌疑人。
曾经被认为是“免疫特权”的抗体,位于抗体和保护性白细胞无法企及的范围内,现在很清楚,在妊娠期间,成长中的大脑会受到母体抗体的影响。
加州大学戴维斯分校免疫学家Karen L.Jones和Judy Van de Water在2019年发表的一篇评论证明,母亲产生的自身抗体可能与胎儿神经元中的关键蛋白发生反应,从而产生母体自身抗体相关(MAR)ASD的可能途径。
在这项最新研究中,Van de Water及其团队使用机器学习来对自身抗体与发育标记(如胶原蛋白反应介导蛋白(CRMP)和鸟嘌呤脱氨酶(GDA))相关联的影响进行排名。
这项研究开发的ELISA可以100%的准确度鉴定抗体组合的存在。
虽然基于该工具的诊断工具不会排除ASD或确定性地预测未来的诊断,但它可以清晰地描绘出所涉及的风险。
“举个例子,如果母亲有自身抗体CRIMP1和GDA(最常见的模式),她有自闭症孩子的几率比一般人群在此基础上当前的数据更大的31倍,这是非常显著的,” 说 范·德·水。
“几乎没有什么可以为您提供这种类型的风险评估了。”
自闭症绝非单一条件,它是整个大脑连通性变化所导致的广泛功能和行为的统称。
特征的严重性从深刻到微妙都可能变化,从而影响个体如何社交,沟通和对刺激做出反应。
正如与自闭症相关的多种特征一样,也没有单一的原因,从环境影响到遗传变化的任何因素都在其形成中起着重要作用。
大约20%的诊断似乎与某种母体自身抗体反应有关,这使其成为ASD发生的主要因素。
“我们可以想像一个女人能之前,怀孕对这些抗体的验血。如果她有他们,她知道她会在有自闭症儿童的风险非常高,”说范·德水。
“如果没有,由于排除了MAR自闭症,她生自闭症孩子的机会要低43%。”
结合其他最近的研究为高度准确的ASD诊断工具提供坚实的基础,我们可以期待父母能够为养育自闭症婴儿做好充分准备的未来。
当然,是否继续尝试生孩子的决定将取决于相关家庭。
研究人员正在通过研究动物体内的过程,探讨将母体自身抗体知识应用于预防ASD的可能性。
范德沃特说: “我们还将利用这些动物模型来开发治疗策略,以阻止来自胎儿的母体自身抗体。”
毫无疑问,如何运用不断增长的ASD开发知识这一问题仍然是一个有争议的问题。
尽管自闭症在充满刺激的社会复杂世界中伴随着许多挑战,但预防或治愈其特质的观念却以接受神经多样性的价值为代价。
至少,这样的研究可以为准父母提供机会来研究满足孩子需求的方法(同时了解自闭症的一些误解和误解)。
该研究发表在《分子精神病学》上。