科学家们在50年的谜团后终于确认了一个新的人类血型系统，这一发现不仅揭示了罕见血型的遗传标记，还可能对输血安全和患者护理产生重大影响。点击了解更多关于这一突破性发现的细节。
1972年，一名孕妇在验血时，医生发现她的血液中缺少一种表面分子，而当时所有已知的红细胞上都有这种分子。50年后，这种奇怪的分子缺失终于让来自英国和以色列的研究人员描述了一种新的人类血型系统。今年9月，该团队发表了关于这一发现的论文。
英国国家医疗服务体系的血液学家路易斯·蒂利说："这代表了一项巨大的成就，也是团队长期努力的结晶，最终建立了这一新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最佳护理。"蒂利本人研究这一血型特征已近20年。
虽然我们对ABO血型系统和恒河猴因子（即阳性或阴性部分）更为熟悉，但实际上，人类有许多不同的血型系统，这些系统基于覆盖我们血细胞的各种细胞表面蛋白质和糖类。
我们的身体利用这些抗原分子，除其他用途外，还将其作为识别标记，以区分"自我"和潜在有害的"非自我"。当我们血液中的抗体检测到外来抗原标记时，就会产生反应。如果在输血时这些标记不匹配，这种救命的策略可能会引起反应，甚至可能致命。
大多数主要血型都是在20世纪初确定的。此后发现的许多血型，如研究人员在2022年首次描述的Er血型系统，只影响少数人。新的血型系统也是如此。蒂利解释说："这项工作很困难，因为基因病例非常罕见。"
先前的研究发现，超过99.9%的人拥有AnWj抗原，而1972年的患者血液中缺少这种抗原。这种抗原存在于髓鞘和淋巴细胞蛋白上，因此研究人员将新描述的系统称为MAL血型。当一个人的两个MAL基因拷贝都发生突变时，他们最终会像这位孕妇患者一样，成为AnWj阴性血型。蒂利和团队确定了三名没有这种突变的罕见血型患者，这表明有时血液疾病也会导致抗原被抑制。
西英格兰大学的细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔解释说："MAL是一种非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得它难以识别，意味着我们需要进行多方面的调查，以积累我们建立这一血型系统所需的证据。"经过几十年的研究，为了确定他们拥有正确的基因，团队将正常的MAL基因插入到AnWj阴性的血细胞中。这有效地将AnWj抗原传递给了这些细胞。
已知MAL蛋白在保持细胞膜稳定和辅助细胞运输方面起着至关重要的作用。此外，先前的研究发现，AnWj实际上并不存在于新生儿中，而是在出生后不久出现。有趣的是，研究中所有AnWj阴性患者都共享相同的突变。然而，没有发现其他细胞异常或疾病与这种突变相关。
现在，研究人员已经确定了MAL突变背后的基因标记，可以对患者进行测试，看看他们的MAL阴性血型是遗传的还是由于抑制，这可能是另一个潜在医学问题的迹象。这些罕见的血型特征可能对患者产生毁灭性影响，因此我们了解得越多，就能拯救更多的生命。
这项研究发表在《血液》杂志上。本文的早期版本于2024年9月发布。