科学家在50年前发现的一种神秘血细胞缺失现象后，终于确定了一个新的人类血型系统。这一发现有助于为罕见血型的患者提供更好的护理。
1972年，一位孕妇的血液样本中，医生发现她的红血细胞表面缺少了当时已知所有其他红血细胞上都有的一种分子。经过50年，这种奇怪的分子缺失终于让来自英国和以色列的研究人员描述了人类的一种新的血型系统。
“这是一项巨大的成就，也是长期团队努力的结晶，我们终于建立了这个新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最佳的护理，”英国国家卫生服务血液学家Louise Tilley说，在近20年的个人研究这个血液怪癖后。
虽然我们更熟悉ABO血型系统和Rh因子（即正负部分），但人类实际上有许多不同的血型系统，这基于覆盖我们血细胞的细胞表面蛋白质和糖的广泛多样性。
我们的身体使用这些抗原分子，除了其他目的外，作为识别标记来区分“自我”和潜在的有害非自我。
我们血浆中的抗体检测到存在外来抗原标记时（维基百科）
如果在接受输血时这些标记不匹配，这种救命的策略可能会引起反应，甚至可能是致命的。
大多数主要血型在20世纪初就已经被识别出来。自那以后发现的许多血型，比如2022年研究人员首次描述的Er血型系统，只影响一小部分人。新的血型系统也是如此。
“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见，”Tilley解释说。
先前的研究发现，超过99.9%的人拥有1972年患者血液中缺失的AnWj抗原。这种抗原存在于髓鞘和淋巴细胞蛋白上，导致研究人员将新描述的系统称为MAL血型系统。
当某人的MAL基因的两个副本都有突变版本时，他们最终会得到AnWj阴性血型，就像那位孕妇一样。Tilley和团队发现了三名罕见血型的患者，他们没有这种突变，这表明有时血液疾病也可能导致抗原被抑制。
“MAL是一个非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得它很难识别，意味着我们需要进行多条调查线来积累我们需要的证据，以建立这个血型系统，”英格兰西部大学细胞生物学家Tim Satchwell解释说。
为了确定他们找到了正确的基因，在数十年的研究后，团队将正常的MAL基因插入到AnWj阴性的血细胞中。这有效地将AnWj抗原传递给了这些细胞。
已知MAL蛋白在保持细胞膜稳定和帮助细胞运输中发挥着重要作用。更重要的是，先前的研究发现AnWj实际上并不存在于新生儿中，但在出生后不久就会出现。
有趣的是，研究中包括的所有AnWj阴性患者都有相同的突变。然而，没有发现其他细胞异常或疾病与这种突变有关。
现在研究人员已经确定了MAL突变背后的遗传标记，可以对患者进行测试，看看他们的阴性MAL血型是遗传的还是由于抑制，这可能是另一个潜在医疗问题的迹象。
这些罕见的血液类型可能对患者产生毁灭性的影响，所以我们越能理解它们，就能拯救更多的生命。
这项研究发表在《血液》杂志上。